遗传学因素

【概要描述】对有孤独症患者的家族进行研究发现，儿童孤独症同胞患病率为2%-8%，是一般人群发病率的50-200倍。

分类：孤独症谱系障碍
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发布时间：2017-10-10
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对有孤独症患者的家族进行研究发现，儿童孤独症同胞患病率为2%-8%，是一般人群发病率的50-200倍。双生子研究则显示，同卵双生的同病一致率为60%，异卵双生的同病一致率为0。这些证据证明遗传因素是儿童孤独症发病的重要原因。
孤独症是多基因遗传病，目前的研究，对于候选基因的数目和界定仍不清楚，对存在1位以上孤独症患者的家族进行的全基因扫描估计，该病至少是10个以上致病基因相互作用的结果。具有孤独症遗传基因的个体，称为有遗传易感性的个体。个体是否发病，除了决定于遗传因素外，还受着环境等多种复杂因素的影响。从理论上讲，一系列儿童孤独症致病基因降低了儿童孤独症的发病“阈值”，在环境因素、免疫因素以及其他因素的作用下发病；如果缺乏环境因素、免疫因素以及其他因素的触发，则不出现孤独症症状（Korvatska，2002）。
关于与孤独症的遗传现象有联系的异常染色体或候选基因的研究，迄今为止，还未取得一致的研究成果。目前，一般认为它们可能是7号染色体、15号染色体、5-HTT基因、BDNF基因等。这些异常的染色体以及候选基因，导致与神经系统发育有关的蛋白质（如神经营养因子）、糖蛋白、酶、受体、神经递质等的异常表达，从而引起大脑、小脑、神经发育异常，提供了易患儿童孤独症的生物学基础，加上其他因素的共同作用，最终导致了特定的神经发育障碍，从而出现了孤独症症状。

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